5.6 Analyses de génétique médicale

5.6.1 Connaissances spécifiques et interprétation des résultats de labo­ratoire

  • Diagnostic de génétique médicale y compris de cytogénétique conventionnelle, cytogénétique moléculaire et génétique moléculaire
  • Choix des méthodes d'analyse en fonction de l'indication
  • Spécificité et sensibilité des analyses
  • L’organisation du génome (y compris transcription, traduction) et épigénétique
  • Mutations fréquentes des gènes humains
  • Conséquences des anomalies génétiques (mutations et prédispositions)
  • Conséquences des aberrations chromosomiques numériques et structurelles (y compris des maladies néoplasiques)
  • Possibilités et limitations des diverses techniques d’analyses
  • Possibilités, méthodes et risques dans le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire


5.6.2 Cytogénétique

  • Prélèvement des échantillons et transport
  • Préparation des cellules, mise en culture et culture cellulaire
  • Préparation des chromosomes selon les méthodes standards  et selon les techniques de synchronisation
  • Colorations différentielles des chromosomes pour l'obtention de bandes
  • Analyse microscopique des chromosomes métaphasiques
  • Définition et analyse du caryotype et détection d'aberrations chromosomiques numéri­ques et  structurelles.
  • Travail cytogénétique en rapport avec toute analyse cytogénétique moléculaire ou moléculare génetique
  • Nomenclature ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature)
  • Assurance qualité : contrôles de qualité interne et externe
  • Documentation et archivage
  • Établissement des protocoles techniques et des modes d’emploi
  • Évaluation, interprétation des résultats et formulation et création des rapports d'analyse
  • Conservation à long terme des échantillons y compris des cellules et des suspensions cellulaires
  • Evaluation de nouvelles méthodes et de nouveaux appareils (y compris la comparaison de méthodes)
  • Utilisation des algorithmes bioinformatiques et des banques des données génétiques

5.6.3 Génétique moléculaire

    • Prélèvement, transport et traitement des échantillons
    • Préparation et conservation des acides nucléiques à partir de divers tissues
    • Connaissances spécifiques de la technique (fluorescence)-in-situ (ISH/FISH)
    • Connaissances spécifiques de la téchnique array-CGH-
    • Connaissances spécifiques des platformes diverses pour array-CGH
    • Connaissances spécifiques  de la MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)
    • Diagnostic des anomalies chromosomiques numériques et structurelles - Utilisation de la nomenclature ISCN pour les analyses hybridations in-situ
    • Utilisation de la nomenclature ISCN pour l’analyse array-CGH
    • Assurance qualité: contrôles de qualité interne et externe
    • Établissement des protocoles techniques et des modes d’emploi
    • Documentation et archivage
    • Evaluation, interprétation (signification des résultats et limites de la méthodologie) et création et formulation/rédaction des rapports d'analyses
    • Conservation des préparations FISH et array-chips à long terme
    • Évaluation de nouvelles méthodes et de nouveaux appareils (y compris la comparaison de méthodes)
    • Utilisation des algorithmes bioinformatiques et des banques des données génétiques

    5.6.4 Génétqiue moléculaire

    • Prélèvement, transport et traitement des échantillons
    • Préparation et conservation des acides nucléiques à partir des divers tissus
    • Clonage des acides nucléiques
    • Analyse des acides nucléiques (incluant PCR qualitative et quantitative, sequencage d’ADN d‘après Sanger y compris séquencage rapide, analyses de restriction, Southern- et Northern-Blotting )
    • Marquage de sondes, recherche de mutations
    • Diagnostic génétique indirect avec de marqueurs , analyse et interpretation des résultats (analyses de liaison)
    • Nomenclature des variants de la sequence ADN correspondent aux recommendations des la « Human Genome Variation Society (HGVS) » 
    • Diagnostic génétique direct  afin d’établir un diagnostic différentiel
    • Sequencage à haut débit: analyse des variants dans les maladies génétiques héterogènes.
    • Diagnostic génétique direct afin d’établir le status d’un porteur/d’une porteuse
    • Diagnostic génétique direct dans le diagnostic prénatal et préimplantatoire
    • Diagnostic génétique présymptomatique
    • Assurance qualité: contrôles de qualité interne et externe
    • Etablissement des protocoles techniques et des modes d’emploi
    • Documentation et archivage
    • Evaluation, interprétation (signification des résultats et limites) et rédaction et formulation des rapports d'analyse
    • Conservation à long terme des échantillons
    • Evaluation de nouvelles méthodes et de nouveaux appareils (incluant la comparaison de méthodes).
    • Utilisation des algorithmes bioinformatiques et des banques des données génétiques
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