Les différences d'objectifs (spectre et niveau de connaissances et aptitudes) entre les formations mono- et pluridisciplinaires seront définies dans le cahier des stages du Comité d'experts FAMH.
1. Questions générales
2. Physiopathologie du système digestif
3. Physiopathologie des systèmes cardio-vasculaire et respiratoire
4. Physiopathologie du tractus urinaire
5. Hématologie
6. Chimie clinique
7. Immunologie clinique
8. Microbiologie médicale
9. Bases de la Génétique médicale
5.1 Objectifs commun
5.1.1 Gestion du laboratoire
5.1.2 Organisation spéciale du laboratoire
5.1.3 Sécurité du laboratoire
5.1.4 Prélèvement et traitement du matériel d’analyse
5.1.5 Contrôle de qualité
5.1.6 Informatique
5.1.7 Appareils et automates
5.1.8 Validation de méthodes (y compris établissement d’instructions de travail et de prescriptions d’utilisation)
5.1.9 Obligation de déclarer/déclarations
5.1.10 Protection des données
5.1.11 Diagnostic présymptomatique et calcul de risques
5.1.12 Collaboration scientifique avec les médecins et les services cliniques
5.2 Analyses d'hématologie
5.2.1 Méthodologie
5.2.2 Connaissances médicales, interprétation des résultats
5.3 Analyses de chimie clinique
5.3.1 Méthodologie (connaissances théoriques et techniques)
5.3.2 Connaissances spécifiques dans les domaines suivants
5.3.3 Connaissances médicales et interprétation des résultats de laboratoire
5.4 Analyses d'immunologie clinique
5.4.1 Connaissances en immunophysiologie
5.4.2 Principes méthodologiques de base
5.4.3 Pathosphysiologie du système immunitaire et diagnostic immunologique
5.5 Analyses de microbiologie médicale
5.5.1 Microbiologie médicale spéciale
5.5.2 Connaissances spécifiques en
5.5.3 Connaissances médicales
5.5.4 Communication des résultats de laboratoire
5.6 Analyses de génétique médicale
5.6.1 Connaissances spécifiques et interprétation des résultats de laboratoire
5.6.2 Cytogénétique (y compris la cytogénétique du cancer
5.6.3 Cytogénétique moléculaire (y compris la cytogénétique du cancer)
5.6.4 Génétique moléculaire
- Prélèvement, transport et traitement des échantillons
- Préparation et conservation des acides nucléiques à partir des divers tissus
- Clonage des acides nucléiques
- Analyse des acides nucléiques (incluant PCR qualitative et quantitative, sequencage d’ADN d‘après Sanger y compris séquencage rapide, analyses de restriction, Southern- et Northern-Blotting )
- Marquage de sondes, recherche de mutations
- Diagnostic génétique indirect avec de marqueurs , analyse et interpretation des résultats (analyses de liaison)
- Nomenclature des variants de la sequence ADN correspondent aux recommendations des la « Human Genome Variation Society (HGVS) »
- Diagnostic génétique direct afin d’établir un diagnostic différentiel
- Sequencage à haut débit: analyse des variants dans les maladies génétiques héterogènes.
- Diagnostic génétique direct afin d’établir le status d’un porteur/d’une porteuse
- Diagnostic génétique direct dans le diagnostic prénatal et préimplantatoire
- Diagnostic génétique présymptomatique
- Assurance qualité: contrôles de qualité interne et externe
- Etablissement des protocoles techniques et des modes d’emploi
- Documentation et archivage
- Evaluation, interprétation (signification des résultats et limites) et rédaction et formulation des rapports d'analyse
- Conservation à long terme des échantillons
- Evaluation de nouvelles méthodes et de nouveaux appareils (incluant la comparaison de méthodes).
- Utilisation des algorithmes bioinformatiques et des banques des données génétiques